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La diagnostica genetica è una disciplina in continua evoluzione che riveste un’importanza crescente in medicina. Questa branca specializzata si concentra sull’analisi approfondita del materiale genetico di un individuo, con l’obiettivo di identificare mutazioni, varianti o alterazioni genetiche che possono influenzare la salute e la predisposizione a malattie. Questo campo utilizza una vasta gamma di tecniche avanzate, tra cui la sequenziamento del DNA, l’analisi dei cromosomi e la valutazione del RNA per ottenere informazioni genetiche dettagliate.
La diagnostica genetica è cruciale per la prevenzione, la diagnosi e la gestione di malattie genetiche ereditarie, nonché per personalizzare i piani di trattamento terapeutico in base al profilo genetico di ciascun paziente. Inoltre, offre opportunità di consulenza genetica, consentendo ai pazienti e alle loro famiglie di prendere decisioni informate sulla loro salute.
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